Boala fără tratament și fără singurătate

Pentru prima oară în România, 13 bolnavi de Huntington și familiile lor au înțeles că nu sunt singuri.

La 30 și 35 de ani, Loredana și Sorin zboară pentru prima oară cu avionul. Stau lipiți unul de altul și fac selfie-uri în care ea zâmbește, iar el privește fix în telefon, cu bărbia proaspăt rasă sprijinită de umărul ei. Luminile orașului devin tot mai mici, așa-și dau seama că sunt în aer. Cursa Constanța – Cluj îi duce spre „săptămâna de miere Huntington”, cum numește Loredana un eveniment care n-are legătură cu sărbătorile de cuplu, ci cu boala incurabilă a lui Sorin.

Cinci zile vor locui la Centrul de Referință pentru Boli Rare – NoRo din Zalău, unde el va vedea pentru prima oară urmările bolii neurodegenerative rare care i-a afectat mintea, corpul, autonomia, relațiile cu ceilalți oameni. Vor întâlni încă 12 familii care-au trăit până acum în singurătatea propriei suferințe, nu au văzut și nu au vorbit cu oameni ca ei, și-au luat informațiile trunchiat de pe Google și au trăit în confuzia lui „de ce eu?”.

Vin la chemarea Ramonei Moldovan, psiholog clinician și singurul consilier genetic din România acreditat la nivel european, care de cinci ani încearcă să strângă comunitatea bolnavilor de Huntington din România într-un registru național. În săptămâna 17-21 septembrie a reușit o premieră: să adune bolnavi din opt orașe din țară (alături de aparținătorii lor) laolaltă cu o echipă de specialiști – neurologi, geneticieni, psihiatri români, experți și activiști internaționali care provin din familii afectate. De la interacțiuni grăbite prin cabinete medicale – în cazurile fericite, când nu se lovesc de indiferența datului din umeri – bolnavii de Huntington nu doar că se au acum unii pe alții, ci au și pe cine să întrebe despre spațiul pe care Google l-a lăsat gol sau fără prea multă speranță, au șansa să se testeze genetic gratuit și să fie evaluați de o echipă interdisciplinară, care nu se uită doar la mișcări involuntare, la insomnii sau la dezechilibre emoționale, ci la toate împreună.

Fiecare zi începe într-o sală mare și luminoasă de la Centrul NoRo, unde mesele sunt înșiruite în formă de U. Litera se transformă în oval punctat când apar Ramona și colegii ei și se așază în fața lor, pe scaune. În timp ce se aude Constanța, Sibiu, Alba Iulia, Cluj-Napoca, Suceava, Arad, Timișoara, organizatorii pun pinuri colorate pe-o hartă schițată a României, ca să le arate că sunt în sală oameni din toate regiunile. E un detaliu enorm pentru cei care locuiesc în același loc de când s-au născut și o referință cu greutate pentru memoria lor, căci se rețin unii pe alții mai ușor ca „surorile din Timișoara” sau „fata din Suceava”.

Când se prezintă, poveștile se reflectă unele pe altele. Zâmbesc cu privirea-n pământ când află că și alții au fost făcuți bețivi pentru că se clătinau pe picioare pe stradă, iar zâmbetul li se strânge când realizează că nimeni n-a aflat de existența bolii în familie înainte de căsătorie, ci scormonind post-diagnostic în amintiri pe care nu mai au cu cine să le verifice. Mulți dintre ei încă țin boala ascunsă de rude, colegi de muncă sau cunoștințe. Spun că au „o chestie neurologică” și schimbă subiectul. Trecerea de la o viață activă, de cameraman sau jandarm, la o viață de om bolnav, îi înnebunește pe cei afectați, iar celor din jur le mănâncă răbdarea – nu știu cum să echilibreze balanța, cât să-i țină deoparte și cât să le ofere control.

În spatele încăperii au cafea și gustărele, dar ochii tuturor sunt ațintiți spre oamenii noi: Astri Arnesen, președinta organizației europene pentru Huntington, și Jimmy Pollard, expert în îngrijirea bolnavilor de Huntington. Abia i-au cunoscut, dar sunt pe cale să le schimbe viața. Li se va alătura și Matthew Ellison, fondatorul organizației Huntington pentru tineri.

Cei mai mulți dintre oamenii afectați de boală au ajuns la Ramona căutând răspunsuri pe internet. Ca Loredana, soția lui Sorin, bărbatul diagnosticat cu Huntington la o lună după ce a împlinit 30 ani. Se dezechilibra tot mai des, scăpa lucruri din mână și nu-și putea controla picioarele, dar nu voia să accepte că are o problemă. Până când a căzut subit cu bebelușul de șase luni în brațe. Faptul că nu își va mai putea ține copilul la piept sau că l-ar putea răni a fost un șoc, dar l-a ajutat să-nțeleagă ce i se întâmplă. După șase zile de analize în spital, medicii din Constanța i-au zis că are Coreea Huntington. La spitalul privat, unde s-au dus pentru o a doua părere, doctorul i-a confirmat diagnosticul de la prima privire, încă de pe hol.

Huntington este o boală neurodegenerativă cronică rară, cu o prevalență de 1 la 10.000. Atacă și cognitiv, și emotional, și psihic, și motric: gândirea încetinește, flexibilitatea mentală și memoria se pierd, problemele motorii debutează ca mici spasme musculare involuntare (coree), iar comportamentul este tulburat de psihoze afective, cărora li se adaugă pierderi în greutate, insomnii și, uneori, crize epileptice. Deși boala își face apariția în perioada adultă (între 35 și 50 de ani) și are și o formă juvenilă, mult mai agresivă, care se manifestă înainte de 25, cu simptome vizibile încă de la 10 ani, afecțiunea se poate declanșa la orice vârstă. Pentru că este ereditară, adică fiecare om cu un părinte bolnav de Huntington se naște cu 50% șanse de a moșteni gena, e cunoscută și ca boală de familie.

Deși a crezut mereu că mama lui a murit de scleroză multiplă, ajunsă în cărucior, Sorin știe acum că moștenește boala pe linie maternă – o boală despre care nu s-a vorbit în casă, care n-a avut până acum cinci ani vreo denumire, în timp ce tatăl îi ascundea bănuielile legate de boala mai puțin cunoscută a mamei lui. Loredana povestește că socrul i-a spus într-o doară să nu mai facă și al doilea copil, „că se transmite”, dar nu i-a spus niciodată ce anume, doar arunca vorba și tăcea. După ce s-a recăsătorit, tatăl lui Sorin s-a îndepărtat de viața lui anterioară și, deși locuiesc în același oraș, nu-l vizitează deloc.

Fiecare mică părticică a organismului nostru este stabilită de ADN, o moleculă ca o scară răsucită interminabilă, care ne dictează, prin gene, informații despre vulnerabilități, afecțiuni, culoarea pielii și a ochilor, dar și aspecte legate de lungimea vieții. Deși toți avem gena care poate cauza Huntington, boala apare doar la cei cu o versiune mai lungă, pe care se înghesuie segmente repetitive, ca o bâlbâială genetică. Acestea sunt cunoscute ca repetiții CAG (citozină, adenină, guanină). Când numărul lor depăsește 35, ele generează cantități anormale de huntingtină, o proteină care devine toxică pentru creier și îl usucă.

Degenerarea lui Sorin a fost galopantă, dar evoluția lui e departe de a fi una standard. Până la 30 de ani, huntingnina făcuse deja ravagii în creier, iar primele semne au trecut neobservate pentru că erau subtile. După un an și jumătate de la diagnostic, Sorin a ajuns în cărucior, dar încă avea forță să o lovească pe Loredana în cap și-n capul pieptului. O împingea între ușă și perete și-i băga mâna-n gât, iar cu cealaltă o lovea cu pumnul. „Țineam mâinile ca la box și așteptam să se oprească.” Bătaia nu era ceva obișnuit. Se știau din liceu, s-au căsătorit când ea avea 19 ani, însă el n-a ridicat niciodată palma deasupra ei. Loredana crede că toată ura pe care o aduna din neputință o revărsa pe ea, învinovățind-o că l-a convins să meargă la spital, unde a aflat ce are. Agresivitatea exacerbată este o caracteristică a bolii Huntington; pe Loredana o lovea însăși boala.

Cei doi copii au fost mereu martori. La șase ani, cel mare deja știa că trebuie să ascundă cuțitele din bucătărie când „tati se enervează”. Tot el e cel care-i simte acum cel mai tare lipsa. „Mami, mai ții minte când tati mă căra în spate și alerga cu mine pe plajă?”, îi spune uneori Loredanei. În același timp, îi e milă de fratele lui, care știe două lucruri despre Sorin: că este tatăl lui și că nu se mai face bine. Pentru că dincolo de simptomele severe care-și întind tentaculele până-n jurul serviciului, relației de cuplu, creșterii copilului și autonomiei, nu există tratament pentru vindecare. Singurul medicament accesibil, tetrabenazina, doar domolește mișcările generalizate și tratează efectele. Pentru că Huntington nu se află pe lista guvernamentală a bolilor cronice în România, testarea genetică și medicamentele nu sunt compensate, iar majoritatea doctorilor află de boală doar din suporturile de curs din facultate.

Ramona a început căutarea bolnavilor de Huntington prin arhivele medicale în timp ce studia consiliere genetică în Anglia. Aflase că numai în Manchester sunt aproximativ 400 de familii afectate, iar în România nu știa pe nimeni. Nu figurau nicăieri și „era imposibil să nu existe”. Bătând la ușile colegilor specialiști în domeniile direct influențate de Huntington, a cerut ajutor și, treptat, a strâns în jurul ei o echipă interdisciplinară formată din neurologul Vasile Țibre, geneticianul Radu Popp, psihiatrul Cătălina Crișan și trei consilieri, absolvenți și doctoranzi. Au început împreună Asociația pentru Huntington România, un nume-umbrelă care îi ajută să ajungă la mai mulți oameni care suferă de Huntington.

Pe lângă sălile de evaluare și tratament, birourile medicilor și dormitoarele participanților, Centrul NoRo are și o curte mică interioară, verde și liniștită, unde rezidenții Săptămânii Huntington se strâng în bisericuțe la țigară, dau câte-un telefon și se dezmorțesc la soare. Ramona știe că cei mai mulți nu au mai avut parte de o vacanță de ani buni, astfel că nicio activitate nu e obligatorie. Pentru cei care vor să vadă Clujul într-o plimbare scurtă, organizatorii au pus la cale un eveniment deschis publicului larg la Muzeul Etnografic – „Boala Huntington: un orfan în curs de adopție”. S-au gândit că e o ocazie să vorbească despre Huntington chiar experți din țări în care boala are clinici dedicate, teste genetice gratuite și tratamente decontate, să infiltreze un firicel de speranță.

Cu o experiență de peste 20 de ani în îngrijirea bolnavilor de Huntington, Jimmy a ales să vorbească despre boală făcând slalom printre caracteristici sfâșietoare. „Să ne imaginăm că proiectăm cea mai oribilă boală din lume”, spune el, „o boală cu multă suferință și multe provocări, ce ar trebui să bifeze?”. Jimmy îi poartă pe o traiectorie pe care mulți o cunosc prea bine. Cum ar fi mai groaznic, să se ia de la un virus, prin transmitere sexuală, sau genetic, de la părinți? Să dureze două luni, doi ani sau douăzeci? Să afecteze, mintea, corpul sau ambele? Serviciul, relațiile cu ceilalți, relațiile cu cei apropiați sau chiar toate relațiile cuiva? Ca să tranșeze caracteristica de coșmar a bolii imaginate, Jimmy spune că pentru așa ceva nu există tratament. „Tot ce am descris aici ca fiind cea mai îngrozitoare boală”, spune el, „e boala Huntington”.

Deși conferința a început la șase seara, oamenii au rămas până la nouă printre invitați și translatori și au pus, în intimitatea grupulețelor mici, șiruri de întrebări. Despre tratamente noi și studii clinice, despre pastilele pe care-ar da „oricât”, despre posibilități, cârligele de care se agață zilnic.

Într-un colț, Loredana își hrănește soțul în cărucior cu prăjituri dintr-o farfurie de plastic. Ia cu arătătorul din cremă și-i întinde lui Sorin, care nu deschide gura mare, doar buzele țepene lasă la mijloc o portiță. Are mâna stângă mânjită de ciocolată, cu bucăți de arahide lipite de nodurile degetelor. De anul trecut, Loredana îi e asistent personal, dar nu se simte mai puțin soție. Se machiază în fiecare dimineață, își pune brățări, inele, se dă cu ojă, astfel că mulți o întreabă când mai are timp de toate – dar vor să întrebe, de fapt, „de ce te mai chinui?”. Alții bat apropo-uri mai puțin elegante despre viața ei privată, iar ea le răspunde tuturor: „Sorin așa m-a cunoscut și așa mă vrea, așa că eu mă machiez, îmi pun cercei, brățări… ca la început”. Nu știe cu ce s-a obișnuit mai repede, cu boala lui Sorin sau cu răutățile celor din jur.

Cât Loredana învăța despre drepturile și obligațiile persoanelor cu dizabilități la Zalău, spasmele i-au spart capul soțului ei. Stătea în scaunul cu rotile când s-a izbit de perete și a început să-i curgă sânge. Nu e prima oară când boala îl ucide în altfel de progresii. Altă dată, o coastă i-a intrat în rinichi într-o căzătură și a prins lichid în organ, iar alta i s-a rupt. Când l-a găsit cu sânge la cap, Loredana a fugit calm după Ramona. Nu plângea când a plecat cu Salvarea și s-a întors râzând. „I-au făcut tatuaj acum, e cusut, ferchezuit”, glumește cu cei care se bulucesc îngrijorați să-ntrebe cum se simte. „Trebuia să se întâmple ceva, să nu uităm deloc vacanța asta.”

Hunting e o boală de familie – în care lupta se duce împreună –, dar e și o boală care dezbină. Pentru că e greu de înțeles și, indiferent de ce parte a baricadei ești, „te simți foarte singuratic”, spune Astri, reprezentanta organizației europene pentru Huntington, din Norvegia. Povestește despre mama ei, care a murit din cauza bolii, dar n-a putut niciodată să spună despre ea că suferă de Huntington. Îi era rușine, se simțea stânjenită și nu voia să fie compătimită pentru că va muri. Astri a știut 30 de ani că e la risc și crede că optimismul a ținut-o în viață până a decis să se testeze. Nici n-a fost atât de surprinsă când a aflat că nu are gena. Știa că e o loterie.

Povești ca astea o ajută și pe Daniela, care are o soră mai mica bolnavă de Huntington, Ioana. Numele lor adevărate au fost înlocuite la cerere, pentru că nu își doresc ca ceilalți să afle cu ce se confruntă. Au venit împreună din Timișoara la Zalău în speranța că se vor înțelege mai bine una pe alta. Ioana are 40 de ani, dar pare cu 10 ani mai tânără. Își ține părul blond până la umeri și îl dă constant după ureche, încercând să-și controleze mișcările involuntare. O învinovățește pe Daniela, o femeie caldă de 45 de ani, cu ochii albaștri îngrămădiți de lacrimi la fiecare luare de cuvânt, că nu citește mai mult despre boala ei și nu o înțelege. Așa ajunge să-i spună să fie mai activă, să se controleze sau să se grăbească. „Nu înțelege că am nevoie de câteva secunde-n plus să procesez înainte să răspund”, spune Ioana, „și nu mai pot să-mi trag fermoarul la fel de repede ca înainte”. Iar când are nevoie de ajutor și Daniela nu e atentă să i-l dea, trebuie să ceară. Și-i e „nu știu cum” să ceară ajutor la punerea rucsacului în spate. Întreabă experții: „Nu-i așa că e normal să nu poți să te grăbești, să nu ai stare să fii activ, să îți fie greu să ieși pe stradă? Că sora mea nu înțelege”. Astri închide ochii pentru o secundă și o aprobă cu un zâmbet cald, reținut. Le povestește despre fratele ei, care a moștenit boala mamei lor. Nici el nu mai vrea să iasă din casă, nu apreciază vizitele neanunțate sau biletele surpriză. Orice anunț care-l scoate din ritmul lui necesită mult prea mult efort. „Anul trecut a preferat să rămână acasă de Crăciun, deși noi ținem mult la mesele în familie”, spune Astri, „și-a comandat pizza, asta a fost cea mai bună opțiune pentru el”.

Bolnavii de Huntington au nevoie de predictibilitate – o rutină care să normalizeze fluctuațiile mișcărilor involuntare, a gândurilor și a dezechilibrelor interioare. Cu un bolnav de Huntington, comunicarea nu curge în linii de dialog. Se fragmentează, secundele de așteptare se suspendă, relația spontană stimul – răspuns pierde teren. Însă Daniela nu știe ce să facă și nu poate să tacă, pentru că tăcerea înseamnă „nu-mi pasă”. În același timp, se simte vinovată. Pe ea o întreabă oamenii „de ce nu mergeți la bazin, de ce nu o duci la terapia x, de ce nu încercați gimnastică?” și simte tonul acuzator din fiecare sugestie. Nu știe cum să le spună că oricum nimic nu funcționează, e o boală degenerativă – nimic nu se îmbunătățește. Neuronii mor. „Dar ceilalți cred că pur și simplu nu vrei tu să faci nimic”, spune Daniela cu glas subțiat. Deși Ioana o roagă să nu-și neglijeze activitățile pentru ea, Daniela simte că nu mai poate pleca nicăieri, „vreau să fiu acolo în caz de nevoie”. Pentru aparținător, coșmarul se derulează extrem de lent – mai întâi îi acaparează gândurile, puterile, apoi timpul, apoi viața proprie ajunge cu totul între paranteze.

Toți au aflat târziu că suferă de Huntington, astfel că mulți au deja copii și trăiesc în incertitudine în fiecare zi. Iar celor care n-au, doctorii și apropiații le-au spus „nici să nu te gândești să faci” abrupt, închis, fără nicio alternativă. Așa că subiectul „cum le vorbești copiilor despre boală” a ajuns în mâinile lui Matthew, un englez de 29 de ani, purtător al genei și tată datorită inseminării artificiale, care i-a permis să aibă un copil „Huntington-free”. În Anglia, procedura de inseminare este gratuită de trei ori pentru persoanele care au fost testate pozitiv.

Matthew avea șapte ani când tatăl lui a fost diagnosticat cu Huntington și 21 când a murit. Pe-atunci aflase deja că are gena, deci c-o să dezvolte boala în timpul vieții. Și-a dat seama că nu există servicii pentru tinerii din familiile celor diagnosticați cu Huntington, că lui nu-i explicase nimeni până nu a înțeles singur, că boala apasă la fel de mult – dacă nu mai mult – pe cei din familia celui afectat. Așa a început să se implice în evenimente caritabile pentru Huntington, iar în 2012 a fondat Organizația de Huntington pentru Tineri, cu sediu în America și Anglia și conținut disponibil în 14 limbi, inclusiv română.

Deși se gândește uneori la simptome și are și zile extrem de proaste, încearcă să folosească boala ca pe o motivație pentru tot ceea ce-și propune. „Am văzut și știu ce vine și știu că nu e minunat”, spune el „dar, în același timp, ce poți face? Opțiunile sunt să rămâi deprimat sau să te bucuri de viață cât mai poți.”

Vorbindu-le despre relația lor cu copiii, Matthew îi învață o lecție despre transparență, deschidere și sinceritate, ultimele cuvinte cu care ar asocia bolnavii de Huntington propria boală. Îi încurajează să le vorbească celor mici despre afecțiune cât mai devreme, într-o atmosferă liberă, să simtă că pot întreba orice. Ca să-i ajute cu formulări specifice, Matthew le recomandă să înceapă devreme, puțin câte puțin, și să lărgească cadrul în funcție de întrebări. Spre exemplu, „Tata are Huntington, e o boală care se agravează în timp, asta înseamnă că e posibil să aibă în viitor probleme cu mișcările și dispoziția emoțională”. Pentru că sunt rezilienți și adaptabili, copiii s-ar putea să surprindă că au mai mult curaj decât și-au imaginat părinții lor vreodată.

Ioana și-a dorit întotdeauna copii și încă își dorește. A fost chiar prima întrebare pe care i-a pus-o medicului după diagnostic, iar răspunsul a dărâmat-o. Se gândește uneori că, dacă ar fi fost deja într-o relație cu cineva, lucrurile ar fi putut fi mai ușoare. Se puteau gândi împreună la soluții. Acum e conștientă că nu mai poate găsi pe cineva așa ușor. „Cine ar vrea să stea cu un bolnav?”

Dintre cei care se întâlnesc zilnic în sala cu ferestre mari de la NoRo, Ioana vorbește mult și pune întrebări. Atunci când răspunsurile nu i se pliază pe așteptări, mai întreabă o dată, în timp ce duce mâna de la păr la ureche, apoi la nas, își aranjează bluza, o întinde, strânge degetele, se apleacă-n față, trage piciorul, dă șuvița după ureche. De aproape trei ani, circuitul mișcărilor involuntare nu se oprește niciodată.

Ioana a aflat că are boala acum doi-trei ani, însă e contrariată – nimeni din familia ei nu a avut vreodată Huntington. Se agață de crăpătura asta de șansă și întreabă fiecare doctor din cameră, repetitiv: „Se poate să ai Huntington dacă părinții tăi n-au?”. Astri îi confirmă, „poate fi o mutație genetică din care apar cazuri noi, ca o excepție”.

Deși uneori varsă cana cu ceai și durează până pune dopul la sticlă, Ioana locuiește singură și, dincolo de insomniile chinuitoare, se descurcă. Dar nu mai poate merge în spații aglomerate, unde sunt biciclete și motocicliști, pentru că aude non-stop „De ce nu ești atentă când mergi pe stradă?” sau „Ești tânără, nu vezi pe unde mergi?” și simte că nu mai poate fi spontană. Când simte că vrea să iasă totuși din casă, merge la Filarmonică.

Constrângerea socială o face să-și ascundă boala de ceilalți. Face muncă de secretariat la o firmă de transporturi și se ferește de colegi atunci când deșurubează un dop sau toarnă lichid în cană și petrece mult timp singură. Se gândește că ar studia-o pentru fiecare greșeală, însă cel mai tare îi e frică să rămână fără slujbă la 40 de ani. Nici părinților nu le-a spus de ce suferă, ci că are „o problemă neuronală”. Deși o doare când o ceartă, „ești adult, controlează-te, nu mai da din mâini și din picioare așa”, se ferește să le dea detalii, „deja au probleme cu inima”.

Atunci când nu întreabă care e tratamentul și unde pot merge pentru el, cei mai mulți aparținători vor să știe dacă „Ar trebui să-l tratez ca pe un om normal sau ca pe un om bolnav?” și „Unde găsesc răbdarea aia când el e mereu în contratimp?”. În literatura de specialitate, aparținătorii sunt numiți și „persoanele uitate” (the forgotten people). Nevoiți să ducă o viață trasată de roțile de cărucior ale celui drag, rețetele de tetrabenazină și zvâcnirile care duc la hematom, rudele celor afectați își pierd busola, se refugiază în religie sau se izolează. Nu vorbesc despre emoții și nici nu vor să audă „totul va fi bine”, pentru că știu că nu va fi, iar oameni care doar ascultă nu găsesc printre rude – autoresponsabilizate să dea sfaturi, să îndrume, să aline, să îmbărbăteze, cum au fost învățate. Să nu tacă. Unii își caută scenarii alternative, „Măcar dacă aveam unul dintr-ăla aproape legumă, care să nu-mi mai pună întrebări, să-mi fie mai greu fizic”, spune o mamă, „dar să nu mă-ndoaie răspunsurile lipsă”.

Gabriela a aflat că fiica ei, Mirela, poate dezvolta boala Huntington cu câteva luni înainte să manifeste primele simptome. Era divorțată de peste 10 ani când l-a reîntâlnit pe fostul soț întâmplător la școala fetei, unde i s-a părut că „umblă beat în miezul zilei”. „M-am dus să mă iau de el”, spune mama. „Mergi așa beat la fată la școală?” Atunci i-a mărturisit că e bolnav, nu beat, că boala e genetică și că Mirela e la risc. Femeii i s-a dus stomacul în tălpi și i-a cerut explicații care s-au lovit de un zid de necunoscut. L-a blamat și insultat dar, în sinea ei, n-a vrut să-l creadă.

Mama povestește toate astea de față cu fata. Pentru că, de opt ani de zile, sunt mereu una lângă alta. Deși Mirela nu prea mai poate să vorbească, mama ei traduce cuvintele cheie și face legătura cu reacțiile ei. La 26 de ani, Mirela își poartă părul fuchsia scurt și are multe brățări colorate, care-i urcă până la cot. Privește fix și merge sacadat, aproape fără să-și îndoaie genunchii, iar Gabriela îi menține echilibrul cu o mână pe ceafă. E îmbrăcată într-un costum negru cu cravată, ceva ce fusese în trecut asortat cu fustă mini. De când a slăbit-o boala, a schimbat fusta pe o pereche de pantaloni de trening. Nevoită să renunțe la o viață normală și la o facultate de drept, nu a renunțat la tot: își poartă sprâncenele vopsite și unghiile ojate cu roz bombon. Și-nainte de boală îi plăceau culorile fistichii – își purta părul până la umeri, într-un cupru-roșcat aprins, însă a prins drag de culori țipătoare de când a început să vadă fete cu păr colorat peste tot. Înainte de plecarea la Zalău, spre exemplu, au mers la salon pentru împrospătarea culorii. La opt ani de la diagnostic, Mirela a făcut parodontoză de când nu mai mănâncă pe gură, ci prin stoma gastrică – un tub conectat la stomac –, iar dinții i s-au calcifiat și unii au căzut. Degetele i-au rămas ca de copil, înconvoiate-ntr-o pâlnie-polonic.

Mirela a fost diagnosticată cu Huntington la câteva luni după ce au apărut primele semne, în timpului unui examen din clasa a XII-a. Dirigintele a chemat-o pe Gabriela la școală, s-o întrebe dacă nu cumva Mirela a luat-o pe căi greșite. „Arăta ca un copil puțin beat”, explică femeia, „i s-a micșorat gurița, s-o dus puțin într-o parte și mergea legănat”. A început apoi să-și schimbe unele obiceiuri. Se machia cu mult negru, își cumpăra haine tăiate, cu lanțuri și curele, venea acasă cu piercinguri, spunea că e obosită și c-o doare capul.

După ce Mirela a terminat liceul de informatică din Gura Humorului cu 9.45, mersul firesc la facultate a fost înlocuit cu programările la medici, pentru răspunsuri. „Unde auzeam că e cel mai bun profesor neurolog, acolo plecam”, spune mama ei, așa că au luat la rând spitalele din București, Târgu Mureș, Cluj-Napoca, Arad, Oradea, au făcut teste, analize și RMN-uri, însă toți îi spuneau că are tulburări de comportament. („Vârsta, doamnă, vârsta.”)

În cazul Huntington, nu e neobișnuit ca diagnosticul să fie pus mai întâi greșit. Fiind o boală rară, comunitatea de pacienți e mică, experții și mai puțini. Iar când medicii se concentrează pe bucățica lor din domeniu, ignoră caracteristici cruciale ale bolii, din simplul fapt că ele țin de psihiatrie sau genetică, și nu de specialitatea la care s-a prezentat familia. Unora li s-a zis că au tulburare polimorfă, altora boala Wilson sau epilepsie. În cazul pacienților în vârstă, Huntington poate fi confundat cu Parkinson sau demență. Cu un diagnostic greșit vine și medicația greșită, ameliorarea simptomelor se amână și starea pacienților se înrăutățește.

Pentru că nu avea simptome vizibile, medicii îi prescriau Mirelei tratament psihiatric. Deși nu era nervoasă, nu plângea, nu avea depresie. Abia la Iași a dat mama ei peste „un simplu doctor, nu profesor”, care i-a spus că ar putea avea Coreea Huntington în forma juvenilă imediat ce-a auzit povestea despre tatăl ei. I-a recoltat sânge pentru o testare genetică la o clinică din Germania și, după o lună, a venit verdictul care taie genunchi: 66 repetiții CAG. Mamei i s-a spus din start că e o boală letală care distruge în timp și că a doua cea mai afectată persoană va fi chiar ea.

La început, Mirela s-a răzvrătit. A auzit-o pe mamă vorbind cu bunica ei despre boală și a început să caute pe internet, unde a aflat că mai are, în medie, opt-zece ani de trăit. Și-a aruncat pastilele pe foc, s-a despărțit de iubit și-a început să-și urască mocnit tatăl. Ca Mirela sunt mulți oameni – află informații scoase din context de pe Google, apoi găsesc o clinică privată la care își pot face testul, primesc pe mail numărul de repetiții CAG și află că mai au de trăit între 10 și 20 de ani în condiții groaznice, cu un final degradant, care nu se încheie odată cu ei, pentru că se transmite. Unii se sinucid.

„Iar cea mai mare parte din vină o au laboratoarele”, spune Ramona, care le trimit numărul de repetiții pe mail și închid ușa fix când ea ar trebui să rămână deschisă și să invite la consiliere genetică. În mod ideal, oamenii ar trebui să se prezinte la un consilier genetic înainte să decidă dacă vor afle dacă au sau nu gena. În Marea Britanie, spre exemplu, nu poți face testarea genetică presimptomatică fără trei ședințe de consiliere genetică. În România însă, ea încă pare o meserie exotică – nici nu există în nomenclator –, și e asociată cu alegerea genelor viitorului copil, nu cu istoricul familial care îți poate dicta șansele în fața bolilor genetice.

Gabriela nu s-a mai recăsătorit, ci s-a pensionat pe caz de boală, în urma unui accident în care și-a pierdut un deget în trecut, și s-a retras la țară. A ascuns boala Mirelei timp de patru ani, „am mințit și am zis că are meningoencefalită” – nu voia să explice nimănui ca să-i plângă apoi de milă – și-i era și rușine că „a născut-o așa”. Pentru că Huntington a făcut un salt imens în mai anul acesta, Gabriela a trecut de la „nu spun nimănui, ascund” la „mă duc la toate televiziunile dacă trebuie, mă pozez, fac orice”, în speranța că asta o pune pe Mirela pe lista unui studiu clinic – chiar dacă asta înseamnă să plece lunar în Germania sau Marea Britanie, pentru că România nu este pe lista țărilor participante.

La 25 de ani de la identificarea genei care cauzează Huntington, studiile clinice își propun să prevină excesul de huntingtină încă dinaintea instalării primelor simptome. Cea mai îndrăzneață strategie de până acum, tehnica „silențierii genei” (gene silencing), e menită să oprească boala, adică „să descrească” excesul de proteină prin intermedul unor puncții lombare lunare. Cei mai mulți dintre participanți sunt conștienți că nu ei vor beneficia de pe urma descoperirilor, ci următoarele generații – pentru că se desfășoară în etape de durată și pot trece până la 10 ani înainte ca un medicament să intre pe piață.

Deși specialiștii îi spun că studiile clinice nu garantează nici ameliorarea simptomelor unui bolnav în stadiu avansat și nici lipsa efectelor adverse, care îi pot ataca restul vieții, pe Gabriela o roade sentimentul de vinovăție și neputință – are nevoie să știe că a făcut orice e omenesc posibil, chiar dacă știe că Mirela nu e eligibilă. „Să fiu împăcată că am ajuns și acolo, că am luptat.” Așa că Astri încearcă să schimbe discuția de la studii clinice la puterea asociațiilor, care au nevoie de vocea și poveștile fiecărei familii în parte.

Dincolo de primul concediu în zeci de ani pentru unii și săptămână de miere pentru alții, „Săptămâna Huntington” a pus față-n față oameni care se credeau singuri pe lume și i-a făcut să aparțină. Le-a dat informații corecte, surse de încredere și curaj să-și dezvolte o voce. În fața vecinilor care se uită urât, în fața medicilor care îi reped, în fața sistemului care nu le recunoaște boala.

La aproximativ o lună de la eveniment, Ramona deja vede micile doze de schimbare: au contactat-o neurologi din Iași și București care vor să se implice, dar și familii noi din Arad, Timișoara și Germania, care au aflat că nu sunt singurii. Centrul pentru Boala Huntington pe care Ramona îl coordonează include medici, psihologi și cercetători de la Universitatea Babeș-Bolyai și Universitatea de Medicină și Farmacie Iuliu Hațieganu și va continua să ofere evaluare, testare genetică și tratament gratuit, dar are planuri și mai curajoase. Își doresc să piloteze un proiect de telemedicină prin care să țină legătura cu specialiștii și bolnavii care nu se pot deplasa mereu la Cluj și, în timp, să formeze echipe interdisciplinare de geneticieni, psihiatri, psihologi și neurologi în mai multe orașe din țară, care să se ocupe de persoanele afectate din regiunea în care se află.

Ramona crede mult în efortul făcut „de jos în sus”, adică de la familii către politici publice, pentru că „ele au motivația și credibilitatea să genereze schimbare”, cum ar fi includerea tetrabenazinei în lista medicamentelor decontate. De aceea rolul specialiștilor nu e doar de a da o rețetă sau un medicament, ci și sprijinul care să le dea sentimentul că au o voce și putere de schimbare. Așa se formează comunități care au curaj să ceară și să facă presiuni asupra sistemului. În cazul unei boli incurabile, spune Ramona, „uman putem face mult mai mult decât profesional”.

La câteva zile după ce s-a întors acasă – unde nu se mai perindă zeci de oameni zâmbitori pe coridor, iar atenția Loredanei se împarte la trei –, Sorin a ajuns la spitalul de psihiatrie din Constanța din cauza unei tentative de suicid. Cu o forță de care nimeni nu-l mai credea capabil, s-a ridicat fulger în picioare și-a încercat să ajungă pe balcon. Când l-a văzut drepți, Loredana s-a blocat, „Tu poți să mergi?”, și-apoi a chemat Salvarea. „Nu vreau să risc să vadă copiii o nebunie.”

Deși au revenit acasă cu saci de informație, sprijin și forțe noi, primele zile înapoi par să fie grele pentru toată lumea. Surorile de la Timișoara s-au întors încărcate de la Zalău – și cu răspunsuri, dar și cu o acumulare enormă, mai ales Daniela. „Mi-am dat seama că nu pot duce totul singură”, ceva ce a realizat în mijlocul discuțiilor din sala în formă de U, unde trecea de la plâns la zâmbet. Deși a speriat-o să vadă oameni în stadii avansate, a înțeles că „nu există tratament, dar nici singurătate.” Se simte mai legată de Ioana de când s-a întors, deși ea se izolează parcă tot mai tare. Jonglează acum cu cantități mai mari de răbdare și-și spune că atunci când încurajările nu merg, funcționează întotdeauna o îmbrățișare.

Departe de oamenii care vorbeau despre boala care le-a acaparat viața, departe de asistentele care întrebau mereu cum se simt, departe de discuțiile despre diagnostic, tratament și studii clinice, Mirela și Gabriela au simțit diferența de cum au intrat în casă. „Ea știe că lumea vorbea despre ea”, spune mama Mirelei, „ar fi reînflorit dacă ar fi rămas o lună acolo”. Acum tresare când apar în feed-ul de Facebook poze cu oamenii pe care i-a cunoscut. Arată cu degetul și Gabriela dă like, uneori pune un sticker cu pupici în formă de inimă. De când s-a întors, i se pare că informațiile despre boală s-au înmulțit, „parcă e o revoluție împotriva medicilor”, spune ea, „oamenii nu își mai ascund bolnavii, caută informații”. A intrat pe mai multe grupuri pentru Huntington din străinătate și, desi nu vorbește foarte bine engleza, înțelege și vrea să fie pe fază, „poate apare ceva”.

Când prietenii virtuali îi spun că iau medicamente din plante sau se simt mai bine după kinetoterapie, îi vine când să râdă, când să plângă. Uneori se gândește că ar trebui să ia internetul și să-l arunce pe foc. Dar când rămâne doar ea, cu gândurile ei, își amintește că a încuiat toate hainele vechi ale Mirelei într-un dulap. Uneori se trezește cu gândul acolo și fuge să-l deschidă, dar știe că „dacă le văd, cad”. Așa că îl ține închis și-ntoarce privirea spre Mirela, își impinge vârful nasului în obrazul ei și acceptă realitatea.


Dacă știi pe cineva care se confruntă cu boala Huntington, ia legătura cu Centrul pentru Boala Huntington.

e-mail: RamonaMoldovan@psychology.ro

telefon: 0732 492 024

http://www.ehdn.org/find-a-clinic/

pagina de Facebook a asociației: Asociatia pentru Huntington din Romania

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*

*

*

S-ar putea să-ți mai placă:
Doamnele din Ferentari

Când a primit propunerea lui Nicolae să se alăture Clubului, Rodica n‑a prea vrut. Ce teme să facă ea cu copiii,…

Doctori și Dumnezei

Unde ar trebui să se întâlnească și când ar trebui să se despartă medicina și religia.

Closeness

In a shelter for victims of human trafficking, ten girls try to start a new life.